新闻动态发布时间：2022-02-28 点击量：169
“瓷娃娃”、“黏宝宝”……
这一个个看似美丽的名称背后，
是不为外界所熟悉的罕见病患者。
今天是第十五届罕见病日，
让我们来共同关注这一特殊群体。
今年的罕见病日主题是
“Share Your Colours”
（分享你的生命色彩）
据世界卫生组织统计，世界上有6000~8000种罕见病，并且每年以250多种的数量新增，影响着多达4亿患者的生活，罕见病并不罕见。
什么是罕见病
➤ 罕见病，是指流行率很低、很少见的疾病
➤ 至今国际公认的罕见病近7000种
➤ 约80%的罕见病为遗传性疾病
➤ 约50%的罕见病在出生时或儿童期发病
➤ 约30%的罕见病儿童寿命不超过15岁
➤ 目前只有不足5%的罕见病有治疗方案
虽然带有“罕见”二字，但一些罕见病在日常生活中是耳熟能详的，比如我国《第一批罕见病》目录中的渐冻症（肌萎缩侧索硬化症）、月亮的孩子（白化病）、黏宝宝（黏多糖贮积症）、大疱性表皮松解症（蝴蝶宝贝）、不食人间烟火的孩子（苯丙酮尿症）、企鹅人（脊髓小脑性共济失调）、帕金森等等都是人们常常听到的疾病。
罕见病和我们之间的距离
研究表明，80%以上的罕见病是由遗传因素导致的，且50%以上的罕见病会在出生时和儿童期发病。每个人身上都携带致病基因，如果夫妻双方都携带相同的致病基因，就有可能生下患有罕见病的宝宝，而且这个疾病的发生，早在精子和卵子结合的那一刻开始就已经不可避免了。因此，早筛查、早发现、早治疗是防治罕见病最低廉也是最高效的手段。
罕见病的预防
1.孕前-所有计划妊娠的夫妇，应完成备孕相关检查
除常规的孕期检查外，还可以进行遗传性相关疾病检测，如果夫妻双方有遗传病家族史，推荐挂我们的优生遗传与不孕门诊进行有针对性的咨询。
2.孕期-准妈妈们，请务必按医嘱完成产前检测
大部分罕见病都与遗传因素相关，产前检查可以筛查出部分罕见病。而对于有高危因素的准妈妈，应该选择介入性产前诊断来对胎儿进行相关的遗传学检测。
3. 出生后-新生儿期应及时筛查
还有一些罕见病不能在胎儿期发现，其中有部分类型，如苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、先天性甲状腺功能减低症以及耳聋等疾病，可以在出生后及时进行新生儿代谢性疾病筛查、听力及遗传性耳聋基因筛查等，便于尽早发现、及早干预。
关注罕见病 关注我们的未来
不放弃每一位罕见病患者，是国家的决心和态度。近年来，国家医保局结合临床治疗用药需求、医保筹资能力等因素，将符合条件的罕见病药品按程序纳入了医保支付范围，有效提升了罕见病患者保障水平。
对罕见病患者的关注与社会的文明进步程度密切相关，我们应当努力为罕见病群体创造公平公正不受歧视的社会环境，关注罕见病，就是关注我们的未来。
结语
2022年2月28日，国际罕见病日，让我们携手告诉大家，罕见病病友也可以拥有多彩人生！